Acidosis tubular renal

¿Qué es?

Son un grupo de desordenes caracterizados por una baja capacidad de excreción de ácidos y acidosis metabólica hipercloremica persistente con un anion gap normal; ocurre como el resultado de un transporte defectuoso del bicarbonato en la reabsorción en el túbulo proximal  o en la secreción de H+ en el túbulo distal. La TFG esta normal o en comparación menos disminuida que la función tubular. Desde el punto de vista fisiopatológico la ATR se puede dividir en 3:

• ·        ATR proximal o tipo II

• ·        ATR distal o tipo I

• ·        ATR hiperkalémica o tipo IV

Pueden ser congénitas o adquiridas pero, las congénitas son más características de los niños. 

Fisiología:

Alrededor del 65% de la carga filtrada de sodio, agua y cloro, fosfato, aminoácidos y proteínas de bajo peso molecular se reabsorben normalmente en el túbulo proximal, las células epiteliales del túbulo proximal tienen un metabolismo alto y un gran número de mitocondrias, tienen un borde en cepillo extenso en el lado luminal de la membrana y un laberinto extenso de canales intercelulares y basales lo que proporciona una superficie de membrana extensa.

• Segmento  descendente fina del asa de henle: 20% del agua filtrada,

• Segmento  ascendente: casi impermeable al agua, importante para la concentración de orina

• Segmento grueso: 25% de las cargas filtradas de sodio, potasio y cloro

• Túbulo distal: 15% del cloruro de sodio, concentración de orina y modificación del pH.

• Secreción de iones hidrogeno y reabsorción de iones bicarbonato: alrededor del 80-90% de la reabsorción de bicarbonato y secreción de hidogeniones tiene lugar en el túbulo proximal, en la porción gruesa ascendente del asa de henle se reabsorbe 10% y el resto en el túbulo distal y colector, el mecanismo por el que se reabsorbe el bicarbonato implica la secreción tubular de H+ 
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Acidosis tubular renal proximal: consiste en una disminución de la reabsorción de HCO3^-    en el túbulo proximal que se da por un defecto genético bien sea en algunos de los transportadores o enzimas que participan en du reabsorción, lo que lleva a una perdida de bicarbonato e inicialmente hay u pH urinario alto; a medida que los niveles de bicarbonato disminuyen en sangre, la orina se vuelve mas ácida.

La ATRp típicamente  se manifiesta como parte de  un síndrome de defectos generalizados del túbulo proximal conocido como síndrome de Fanconi. ATRp aislada se ve en la infancia y se asocia con un retraso en el crecimiento. Se divide en 3 autosómica recesiva con anormalidades oculares, autosómica dominante y autosómica recesiva con osteopetrosis y calcificaciones cerebrales.

o   Acidosis tubular renal distal: es la acidosis tubular renal distal mas frecuente en niños, es el resultado de un defecto en la acidificación urinaria en el túbulo colector secundario a defectos genéticos en los transportadores que se encargan de la eliminación de hidrogeniones y consiguiente regeneración de bicarbonato.  Se divide en tres: autosómica dominante y autosómica recesiva con o sin sordera.  En los tres tipos de herencia es común ver enfermedades que comprometen a los huesos (raquitismo y osteomalacia) y calcificaciones renales.

-autosómica dominante: hipercalciuria, hipokalemia, nefrocalcinosis/nefrolitiasis, baja estatura, osteomalacia/raquitismo.

o   Acidosis tubular renal tipo IV: se encuentra junto con deficiencia o resistencia de aldosterona, que causa hiperkalemia, baja síntesis de amonio  por consiguiente disminuye el NH4 urinario y la excreción neta de ácidos. 

  Referencia:Brenner M. The kidney. Fluid elelctrolyte and acid base disorders in children.